Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται με τη λήψη αίματος από την έγκυο, όπως μια απλή αιμοληψία για τις κλασικές αιματολογικές εξετάσεις.
Που βασίζεται η εξέταση;
Στο αίμα κάθε εγκύου κυκλοφορεί εκτός των άλλων στοιχείων και γεννετικό υλικό του εμβρύου (ελεύθερο εμβρυικό DNA). Τα τελευταία χρόνια με την πρόοδο της τεχνολογίας είναι δυνατό να ανιχνευθεί αυτό το DNA και να μελετηθεί. Έτσι μετά την αιμοληψία το αίμα επεξεργάζεται και απομονώνεται το DNA του εμβρύου, το οποίο στη συνέχεια ελέγχεται και αναλύεται. Με τον τρόπο αυτό γίνεται εξέταση για τον αποκλεισμό συγκεκριμένων γενετικών παθήσεων, όπως το Σύνδρομο Down και η τρισωμίες 13 και 18. Επίσης υπάρχει η δυνατότητα καθορισμού της ομάδας Rhesus και του φύλου του εμβρύου.
Στο μέλλον θα υπάρχει η δυνατότητα ελέγχου για όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ελέγχοντας τον καρυότυπο (σύνολο χρωμοσωμάτων) του εμβρύου.
Πότε πρέπει να γίνει η εξέταση αυτή;
Η αιμοληψία θα πρέπει να πραγματοποιείται μετά την 10η εβδομάδα της κύησης, προκειμένου να είναι ικανοποιητική η ανίχνευση του ελεύθερου εμβρυικού DNA και να έχουμε αξιόπιστα αποτελέσματα.
Ποια είναι τα πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα της εξέτασης;
Το μεγάλο πλεονέκτημα της εξέτασης είναι ότι μια μη επεμβατική μέθοδος και επομένως δεν έχει κανένα απολύτως κίνδυνο για το έμβρυο. Η ποσότητα αίματος που λαμβάνεται είναι πάρα πολύ μικρή, όπως σε μια κλασική αιμοληψία και σε καμία περίπτωση δεν επηρεάζεται η κατάσταση της εγκύου ή του εμβρύου.
Στον αντίποδα η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χορικής λάχνης είναι δυο επεμβατικές μέθοδοι με κύριο μειονέκτημα τον κίνδυνο αποβολής, ο οποίος είναι μέχρι 0.5 %. Το πλεονέκτημα όμως των επεμβατικών αυτών μεθόδων είναι η μεγάλη αξιοπιστία 99.9% για όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Επομένως πρέπει ανάλογα με τις ενδείξεις που υπάρχουν να αξιολογούνται οι κίνδυνοι και τα πλεονεκτήματα κάθε μεθόδου και να λαμβάνεται η απόφαση από την έγκυο σεβόμενη πάντα τις επιθυμίες και τους φόβους της.
Πόσο αξιόπιστα είναι τα αποτελέσματα;
Το ποσοστό ανίχνευσης του συνδρόμου Down με τη μέθοδο αυτή είναι περίπου 99.5% και για τις άλλες πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 13 και τρισωμία 18) είναι 95 – 98%.
